//
Nieuws / varia

Zaterdag 13 mei 2017 jaarlijkse gezinsdag in het GielsBos te Gierle. Meer info volgt!

In 2016 vierden we ons vijfjarig jubileum!


Wilt u ons steunen? Onze dankbaarheid is groot!
BE95 0688 9386 7858


Lees onze laatste nieuwsbrief.

Angelmantoday is een uniek online magazine dat wereldwijd alle informatie over het Angelman Syndroom verzamelt. Je kunt er inschrijven op een gratis abonnement. Het lezen waard! Ook onze vereniging is partner.
© vzw Angelman Syndroom België – Kapelleberg 23, 2430 Eindhout – post@angelmansyndroom.be – BE95 0688 9386 7858
Angelman Algemeen
Het Angelman Syndroom is een aangeboren neurologische stoornis. Het komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 pasgeborenen en is meestal niet erfelijk. De diagnose wordt gesteld na DNA-onderzoek.

Onderzoeken lijken aan te tonen dat de structuur van de hersenen normaal is, maar dat de neuronale functies gestoord zijn. De storingen in de neuronale functies verstoren en vertragen het aanleveren van vaardigheden.

De Angelman patiënten blijven zich hun hele leven ontwikkelen, zij het in een langzaam tempo. Dit ontwikkelingsproces kan vergroot worden door intensieve begeleiding en een stimulerende omgeving. De meeste Angelman patiënten lijden aan lichte tot zeer zware bewegings- en evenwichtsstoornissen. Er zijn Angelman kinderen die voor hun derde jaar kunnen lopen, al doen de meesten dat pas later en zijn er kinderen die nooit leren lopen. Als ze stappen, dan is dat houterig, met stijve en wat uit elkaar gehouden benen, wat naar voren hellend en met de armen vooruitgestoken. Daarnaast is de motorische ontwikkeling – in het bijzonder de fijne motoriek – vaak lastig. In de eerste kinderjaren komen drink-, eet- en slaapproblemen veelvoudig voor. De eerste epileptische aanvallen treden vaak op voor het derde levensjaar.

De meeste Angelman kinderen slapen heel slecht. Ze vallen moeilijk in slaap en worden ’s nachts vaak wakker. Er zijn twee factoren die bij de Angelman kinderen voornamelijk verantwoordelijk zijn voor de slaapproblemen: epilepsie en een verstoring in het aanmaken van de stof melatonine. Melatonine is een lichaamseigen stof waardoor je slaperig wordt.

Hoewel Angelman kinderen niet via spraak kunnen communiceren, is het belangrijk in een vroeg stadium met communicatietherapie (logopedie) te beginnen. Hiermee kunnen alternatieve vormen van communicatie aangeleerd worden.

Ondanks al deze beperkingen en problemen zijn de Angelman kinderen opvallend vrolijk. Ze lachen veel (al heel vroeg na de geboorte), houden van knuffelen en hebben een voorliefde voor water.


Literatuurbron
Een groot deel van deze informatie is, met goedkeuring, geïnspireerd op het Engelstalige boek: Angelman Syndrom A to Z ... The second edition uitgegeven door de Angelman Syndrome Foundation.

deze website www


Volg ons: